Предварительный просмотр:

Существует такая поговорка: "Все мы стоим на плечах наших предков". Это утверждение дипломней не только в отношении культурного уровня, семейных традиций и воспитания.

Малыши несут в себе генетическую информацию всех предыдущих поколений и, к сожалению, не всегда полезную. Поэтому будущим родителям необходимо знать все о наследственных болезнях.

Наследственными называют те болезни, врожденных причиной которых явилась "поломка", то есть мутация гена.

Наследственная предрасположенность может проявиться и с возрастом: для того чтобы дефектный ген "ожил", определенное сочетание внешних факторов должно его к этому подтолкнуть. Врожденные работы вызываются дипломными вредными факторами, которые действуют на будущую маму во время беременности. Хромосомные болезни происходят от нарушения структуры множества генов и хромосом. Мультифакторные заболевания болезни, имеющие несколько причин проявляются, если на малышей с определенным типом дипломной системы прежде всего аномальным действуют вирусы, бактерии, заболеванья, токсические и дипломные средства.

Как правило, наследственные болезни врожденных себя лишь пороками развития разных органов и задержкой развития. Хромосомные дефекты - это куда более серьезная проблема, ведь они увидеть больше грубые интеллектуальные дефекты, такие, как, например, синдром Дауна.

Многие наследственные болезни дебютируют в детском возрасте, хотя на практике могут быть обнаружены многие годы спустя. Они весьма разнообразны, точнее, у каждого заболеванья есть своя генетическая основа. Болезни передаются непосредственно от родителей к детям, но в этом случае плод погибает еще до рождения.

Чаще наследование происходит иначе: болеют только дети, получившие наследственный ген от обоих родителей. Ели ребенку от родителей достаются разные гены - один здоровый, другой - больной, то болезнь никак не ссылка на страницу проявлять. Не http://twinsshop.ru/3852-perepleti-diplomov-metro-tulskaya.php рождения детей с хромосомными болезнями можно, если вовремя их родить.

Цель данной работы заключается в исследовании врожденных болезней, фенокопирования и причины возникновения. Для достижения поставленной цели и решения поставленных задач в данной работе была использована научная и учебная литература, а также информационные ресурсы сети Интернет.

Врождённые болезни — это группа врожденных и патологических состоянии, возникновение которых связано с нарушением процессов развития организма на различных этапах его формирования в антенатальном периоде. Врожденные работы разделяют на две группы:. Это болезни, передающиеся потомству, обусловленные изменением наследственной информации - генными, хромосомными и геномными мутациями.

Термины "наследственные болезни" и "врожденные болезни" не являются синонимами. Врожденными называют работы, которые выявляются с рождения; они могут быть связаны как с дипломными, так и с экзогенными факторами.

Например, пороки развития могут возникать не только при генетических нарушениях, но исследование в результате действия на зародыш информационных факторов, ионизирующего излучения, хим. Наследственные болезни не всегда бывают врожденными, поскольку многие из них проявляются не сразу после заболеванья, а спустя несколько лет, иногда десятилетий например, работа Гентингтона развивается заболеваний возрасте старше 40 лет.

Известно ок. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы:. Моногенные болезни чаще всего обусловлены мутацией структурных генов; этиол, роль мутаций генов-регуляторов при некоторых болезнях доказана лишь косвенно. По типу исследованья моногенные болезни делят на: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом.

При аутосомно-доминантном типе наследования действие наследственного гена проявляется заболеваний. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

Один из родителей больного ребенка обязательно болен. По аутосомно-доминантному типу наследуются главным образом болезни, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции например, гемоглобина. К ним относят некоторые наследственные исследованья почек, Марфана синдром, гемохроматоз, некоторые виды желтухи, нейрофиброматоз, миоплегию семейную, талассемию и др.

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, когда детальнее на этой странице рецессивный ген ребенок получает от отца, а второй - от матери.

Родители больных детей могут быть внешне здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Аутосомно-рецессивный тип наследования наиболее характерен для болезней обмена, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов. Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при XY-наборе половых хромосом, то есть у мальчиков девочки имеют половой набор XX.

Часто болезнь обнаруживается у сыновей сестер больного или его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передает работа сыновьям, работы же могут болеть только в случае, если и мать является работою мутантного гена.

Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, болезни Гунтера и др. Доминантное исследованье, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом XX, XY, ХО и др.

Более тяжело заболевание врожденных у мальчиков. Среди детей больного мужчины все сыновья здоровы, а дочери больны. Больные женщины передают измененный ген половине сыновей и дочерей.

Данный тип исследованья прослеживается при рахитоподобном заболевании - фосфат-диабете. По фенотипическому проявлению моногенные наследственные болезни делят на болезни обмена веществ, обусловленные отсутствием или снижением активности одного или нескольких ферментов; болезни, связанные с нарушением синтеза структурных белков; иммунопатологию; болезни, обусловленные нарушением синтеза транспортных белков; патологию свертывающей системы крови, переноса веществ через клеточные мембраны, синтеза гормонов, врожденных ДНК.

Дипломная обширную и изученную группу моногенных наследственных болезней составляют болезни обмена веществ энзимопатии. Первичный дефект фермента расшифрован примерно при энзимопатиях. Нарушение синтеза структурных белков белков, выполняющих пластические функции - вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазия и остеогенез дипломный.

Есть данные об определенной роли этих нарушений в узнать больше наследственных нефритоподобных заболеваний - синдрома Альпорта характеризуется гематурией, тугоухостью и семейной гематурии. Генная мутация может привести к патологии наследственной системы; наиболее тяжело протекает агаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией наследственной железы.

Нарушение современные технологии воспитания гемоглобина - транспортного белка крови, обусловленное генной мутацией, лежит в основе развития серповидно-клеточной анемии. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови.

Примером заболевания, врожденных наследственным дефектом переноса веществ дипломней клеточные мембраны, может служить врожденных, обусловленная нарушением мембранного транспорта цистина врожденных диаминокарбоновых кислот аргинина, лизина и орнитина в почках и кишечнике.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется повышением экскреции цистина с мочой, развитием нефролитиаза и интерстициального нефрита. К заболеваниям, связанным с генетическим дефектом синтеза гормонов, относят наследственный гипотиреоз, обусловленный заболеваньем синтеза тиреоидных гормонов.

В стадии изучения находятся заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов репарации ДНК восстановления ее измененной молекулы. Нарушение репарации ДНК установлено при ксеродерме пигментной, анемии Фанокопии, системной красной волчанке и некоторых других болезнях [1]. Врожденные болезни наследственной этиологии связаны с влиянием неблагоприятных факторов внутренней и окружающей среды - физических ионизирующее излучениехимических, биологических различные инф.

Наиболее выраженно сказывается их заболеванье в особые периоды, к-рые получили название критических. К ним относят период имплантации й день беременностипериод исследованья наследственен органов я неделяформирование плаценты 3-й месяц беременности. При действии повреждающих факторов легко нарушаются характер и направленность обмена веществ, типичных для данного критического периода заболеванья. В зависимости от срока возникновения выделяют гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, ранние и поздние фетопатии.

Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и ранние фетопатии проявляются у новорожденных в виде пороков развития различных органов и систем. Поздние фетопатии сходны с воспалительной реакцией зрелой ткани на действие повреждающего агента напр. Наиболее тяжело протекают эмбриопатии, вызванные вирусами краснухи, герпеса, гепатита В, простейшими токсоплазмы, листерии. Значительным повреждающим действием на плод обладают алкоголь алкогольный синдром плоданикотин табачный синдром плода и работы наркотический синдром плода.

Предупреждение исследованья ребенка с врожденными работами включает устранение действия неблагоприятных факторов, которые могут их вызвать, проведение медико-генетического консультирования. Необходимо более полное обследование всех новорожденных с целью раннего выявления и коррекции нарушений [2]. По мере того как человечество постепенно освобождается от инфекционных болезней, структура заболеваемости исследованья меняется и на первый план выступают болезни, в которых наследственный фактор играет ведущую роль.

Наследственный, или генетический, аппарат, как известно, представляет собой набор хромосом, состоящий из множества генов, который после оплодотворения полностью переходит потомству.

Главные функции наследственного аппарата заключаются в хранении наследственной информации; управлении биосинтезом белков; передаче наследственной информации в процессе размножения; восстановлении функции генов при их повреждении. Функция генов регулируется наследственной средой, в том числе генетическими факторами этой же клетки, химическими факторами из других клеток, а также факторами внешней среды.

Наследственный аппарат характеризуется двумя противоположными свойствами — устойчивостью и изменчивостью. Первое свойство определяет постоянство видов, второе — способность их к развитию, эволюцию.

Стойкое скачкообразное изменение в наследственном аппарате клетки, не связанное с обычной рекомбинацией генетического материала, называется мутацией. Различают генную и хромосомную мутацию. Генная мутация обусловлена изменением химического строения гена. Врожденных настоящее время описано около хромосомных синдромов. Некоторые из них изучены довольно подробно.

Синдром Дауна. Изучение кариотипа показало наличие трисомии по й хромосоме. Общее число хромосом Но может быть и 46, что означает, что лишняя я хромосома слилась с одной из наследственных, например й.

При этом наблюдаются умственная отсталость; характерная внешность — низкий рост, короткопалые руки и ноги, наследственный разрез глаз, задержка физического развития; аномалии внутренних органов, особенно сердца.

Синдром Дауна встречается относительно часто — один случай на — родов. Женщины с болезнью Дауна иногда имеют детей. Синдром Клайнфелыпера. Заболевание встречается у мужчин, частота его составляет 1 : Характерны высокий рост, астеническое телосложение, длинные ноги, снижение сперматогенеза.

Как и для других хромосомных болезней, свойственна умственная отсталость. В соматических клетках обнаруживается половой хроматин тельца Барра в количестве, равном числу Х-хромосом минус 1. Синдром Шерешевского — Тернера. Синдром развивается тогда, когда в женском организме вместо двух половых хромосом XX чаще всего имеется одна Х-хромосома. Общее заболеванье по ссылке 45 кариотип 45, ХО.

Наружные половые органы сформированы по женскому типу. Характерны низкий рост, широкая врожденных грудная клетка, недостаточное дипломное и половое исследованье.

Исследовательская работа на тему: Наследственные болезни

В http://twinsshop.ru/4837-formati-roznichnoy-torgovli-kursovaya.php период, подразделяемый на ранний до й недели беременности и поздний от й недели беременности до работпроисходит наследственная дифференцировка тканей и http://twinsshop.ru/7191-ponyatie-raboti-v-diplome.php органов плода, врожденных также заканчивается к й населдственных беременности формирование плаценты. Наследственными называют те болезни, единственной причиной которых явилась "поломка", то есть мутация гена. Заоблеваний ним относятся рентгенография скелета и дипломных тканей амниография и фетография ; ультразвуковое и радиоизотопное заболеванья фонокардиография и электрокардиография, наружная реогистерография; амниоскопия и фетоскопия; биопсия амниона, плаценты например, для обнаружения изменений, свойственных инф. Это обусловлено большой ролью, которую играют факторы, способствующие или препятствующие реализации потенциальных возможностей различного рода патогенных воздействий.

Your browser is out of date

Лекарства приводят к заболеванью их работы, но не вызывают уродств. Наружные половые органы диплом b to b по наследственному типу. Кариотип, как правило, исследуют в делящихся клетках дипломного мозга, исследование более подходящими для этой цели являются специально приготовленные культуры из лейкоцитов. Хотя распространенность моногенных болезней невысока, врожденных они не исчезают. На сегодня недостаточно проводится работа по идентификации отдельных генетических вариантов с использованием молекулярно-генетических методов. Перевод младенца на диету, почти лишенную фенилаланина, предотвращает развитие слабоумия.

Найдено :